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Descritor Inglês:

Coffin-Lowry Syndrome

Descritor Espanhol:

síndrome de Coffin-Lowry

Descritor Português:

Síndrome de Coffin-Lowry

Sinônimos Inglês:

Coffin Lowry Syndrome
Coffin Syndrome
Mental Retardation with Osteocartilaginous Abnormalities
Syndrome, Coffin
Syndrome, Coffin-Lowry

Categoria:

Definição Inglês:

A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations.

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Nota Histórica Inglês:

2003

Qualificadores Permitidos Inglês:

Número do Registro:

37283

Identificador Único:

D038921

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